关注罕见病，不只这一天

      每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。国际罕见病日由欧洲罕见病联盟（英文简称：EURORDIS）和超过65个国家和地区的患者组织于2008年联合发起成立，旨在这一天让罕见病话题成为全社会、全世界关注和讨论的焦点，共同推动罕见病工作的开展。今年的主题是“Share Your Colours”（点亮你的生命色彩）。

图：www.rarediseaseday.org

      罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，大多属于遗传性疾病，常常危及生命，是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称，也被称为“孤儿病”，治疗相关疾病的药物又叫“孤儿药”。据统计，平均每个人生来都有大约7～10组存在缺陷的基因，携带2.8个隐性遗传病的致病基因。也就是说，我们每个人都是罕见病基因携带者，而人类只要有生命的传承，就会有发生罕见病的可能性。

      通过一组简单数字来认识罕见病：

      ·70%的罕见病发病于儿童时期；

      ·72%的罕见病是遗传性的；

      ·目前有超过10000+种罕见病；

      ·全世界罕见病患者的总人数约有3亿人，相当于世界第三大国的人口；

      ·罕见病目前影响着全世界约5%的人口；

      ·每10个人中就有1人受到罕见疾病的影响；

      ·罕见病患者确诊需要的时间平均约4.8年；

      ·95%的罕见病缺乏有效治疗方法。

      从2018年《第一批罕见病目录》公布，到2023年《第二批罕见病目录》出台，截止目前，在中国，共有207种疾病已正式被纳入国家罕见病目录中。近几年，罕见病的诊疗、医药、政策等取得全面发展。我们可以看到，外部环境的快速发展带动了罕见病医药研发、新药上市的速度，让许多罕见病患者用上了特效药。

      然而，在这背后，我们还要看到不少罕见病患者群体依旧面临迫切的未被满足的治疗需求，这其中还包括有许多未能纳入罕见病目录中的患者群体。他们的医药保障、药物可及、创新药使用，则处于长期困境之中。面对国内无药，国外有药的情况，患者该如何获实现药物可及呢？

      他们，在乐城罕见病中心找到新希望……

      三岁的乐乐患的是同型半胱氨酸尿症，这是一种先天性代谢疾病，它会导致血液和尿液中同型半胱氨酸和蛋氨酸水平升高。因此可能导致近视、晶状体脱位、各种精神和行为障碍以及血管系统的并发症。家人带着他多方寻医问药，最后了解到在博鳌乐城可以申请使用国外已上市的药物。在乐城，他用上了新的治疗药物。

      四岁的林林不幸被确诊为精氨酸酶1缺乏症。精氨酸酶缺乏症（Arginase Deficiency）是由于精氨酸酶 1（Arginase 1，AI） 缺陷而引起的尿素循环代谢障碍性疾病。典型的临床表现为：进行性痉挛性截瘫、认知功能落后、身材矮小。与其他类型的尿素循环障碍临床表现不同，高氨血症较为少见或表现往往比较轻微，新生儿期发病的病例少见报道，在我国的相关报告患病率大约是1/558 547。为了给林林找到有效的治疗方案，家人到处寻医问药，最终了解到在乐城有了治疗该病的创新药物。

      一岁半的小金被确诊为进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）1型。进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）代表一组罕见的遗传疾病，这些疾病会导致进行性（日益严重）肝病，并可能导致肝硬化和终末期肝病。PFIC在国家卫生健康委员会等五部门联合制定的《第一批罕见病目录》中位列第97个。该病会随着患者的生长发育，由于胆汁酸高，会引发严重的瘙痒症状，涂抹普通的止痒药膏也没有用。小金每天都不能休息好，日常生长发育受到严重影响，家人很是担忧。经过多方打听，最终在乐城使用到了新药，孩子的瘙痒和病症得到了缓解……

      除了他们，还有更多的罕见病患者群体在博鳌乐城特许医疗政策的支持下，通过博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（简称“中心”）获得新的治疗选择。作为国内领先的专业化罕见病综合服务平台，中心致力于将先进的罕见病产品引入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新的希望。

      结合罕见病患者诊断难、用药难等临床医疗困境，中心积极引入国内领域专家进行多点执业。通过岛内岛外专家的联动，对患者进行联合会诊，全流程对患者的治疗进行日常随访、监护，保障患者健康安全。同时，还积极协助医生和患者参与罕见病创新药械的真实世界研究，为临床医生、患者社群同步提供国际前沿的疾病教育知识。

      此外，中心还联合行业多方力量，开展医药援助、病友服务站、罕见病药物全球找药平台等项目，通过创新型的服务形态探索，为中国罕见病患者提供综合服务，助力国家大健康战略。

      作为落地在博鳌乐城国际医疗旅游先行区唯一一家专注于罕见病领域创新药物可及的服务平台，已成为众多国外已上市，国内未上市的创新药品进入中国的重要窗口之一。据最新统计，中心已先后引进超过40款特许药品，成功实现患者不出国就能在国内同步用上全球创新药械的愿望。

      值此2024年国际罕见病日之际，让我们共同关注罕见病，一起为推动罕见病患者医药可及而努力。

      关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心

      博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。了解中心的详细信息及可及药物可登录官网或者关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”微信公众号。

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